有了*药之后，这些罕见病患儿还面临什么问题？

“你干脆就别上了。”2007年年底的一天，沧州某高中的高一男生波波听到家人这样说。

家人的建议，并非出于常见的原因，比如成绩不好之类，而是由于他身体机能的持续退化：

3岁时，他曾因走路不稳，被村里大人以为是缺钙、没有多加注意。

刚上初二那年，波波开始感觉腿有无力感。到初三开学，走路就必须扶着人，不然就站不稳。高一上学期，他还能在母亲搀扶下，走到隔壁村去报到。

而到这年年底放假时，症状进展到“站都站不住，扶墙站都站不住”。

后来，他被诊断为患有一种罕见病：SMA。

01、入学困难：65.4%的学龄患儿面对的问题

SMA即脊髓性肌萎缩症，是一种遗传性神经肌肉疾病，主要表现为肌无力和肌萎缩。这是一种进行性的疾病，如果缺乏有效治疗与康复，患者的身体功能会持续减弱。

根据患病年龄和*运动功能，SMA由重到轻分成4种类型。最严重的是1型患者，他们通常在出生6个月内发病，无法独立坐起，未经治疗或干预下寿命大多不超过2岁。其余患者发病时间稍晚，但同样会肌力衰弱、肌肉萎缩，大部分患者会逐渐失去行走能力，饱受呼吸问题、脊柱侧弯等困扰。

2008年年初开始，波波再也没去学校。

很多年后他说出了内心的想法：“其实我就是好面子。当着人前，被抬着搬着，我觉得是挺丢人的一件事。”

波波是发病较晚、身体功能相对维持较好的3型患者。更多患者，面对的人生考验开始得更早、更难。

根据患者组织北京美儿SMA关爱中心的统计，目前在该中心登记的患者中，65.4%的学龄孩子存在入学困难问题，包括对口学校不接收、学校需要担保、要求家长陪读护送、只能建议就读特殊学校等等。即使是已入学的孩子，其中途辍学比例达到56.8%，大部分辍学甚至发生在小学阶段。

02、他们的未来在哪里？

对孩子来说，退学总是巨大的打击。

有患儿写道：

“两年的校园生活是我这一生最快乐的时光，那些废寝忘食的努力除了让我掌握到文化知识以外，还让我的每一天都充满希望。

随着我身体状况的日益恶化，无法站立和入厕成了上学的一大困扰，忙于事业的父母也没有办法陪读，只好让我就此放弃了学业，回到家中过上了与世隔绝的封闭生活，这种突然的转变对我打击颇大，我整个人浑浑噩噩，几近崩溃，突然不知道为什么活着，每日无所适从地望着窗外的世界发呆……”

“儿童患者在同伴关系方面的得分*。”美儿SMA关爱中心近日发布的《中国SMA患者生活质量研究》，注意到这样一个问题。

这一研究对在该中心登记的患者进行调查，发现在5-17岁的学龄儿童中，整体上幼儿园/上学人数比例低于50%，其中低龄儿童，上幼儿园或小学的比例仅为33.5%。

儿童患者遇到的困难从高到低依次是：交流困扰>疾病困扰>家庭情况困扰。而在成人患者中，由于其身体功能的原因，参加社交活动能力方面的生活质量相对较低。

不能上学，除了患儿精神上受打击，更大的问题是：他们的未来在哪里？

美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍说，中心帮成年SMA患者找工作，常有许多困难：由于他们往往受教育年限不长，很难找到需要学历的工作。但考虑到身体情况又做不了体力工作。

“目前在中心登记的患者中有七成是儿童。我们就想，如果现在不重视他们上学问题，十几年后这批孩子大了，又有同样的问题。”她说。

03、*药带来的曙光

由于长期无药可治，在过去漫长的岁月里，摆在患儿及家庭面前的是难以预测的未来：身体功能会在什么时候恶化到什么程度？上学的劳累会不会加快恶化的进程？生命进程还有多久？如果比较短，费这么大力气去上学，是否值得？

家长们对未来充满恐惧，在入学问题上常常犹豫焦虑。

直到近年，科学的进步终于带来好消息。

2016年12月，渤健公司研发的诺西那生钠注射液在美国获批上市。

这是全球*SMA精准靶向治疗药物，它的出现，意味着SMA终于有了治疗方法。在那之前，全世界范围内对这种疾病的治疗措施，都仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助手段。

2019年2月，这种药物在中国获批上市。2022年1月，它正式进入国家医保报销范围。随后，不少患者开始接受这种药物的注射。

美儿SMA关爱中心近日发布的研究数据显示，自诺西那生钠进入国家医保目录以来，开始使用该药的患者家庭大幅增多。用药患者与不用药的相比，其日常活动的自主程度有明显改善，生活质量平均得分也更高。对于其中发病较早、人数较多的2型患者来说，与从未治疗的患者相比，用药可以降低他们突发急症的入院比例。

*药的出现，以及可及性的提高，让患者家庭重燃希望。

用药后，一部分孩子得到了明显的功能改善，更有力量应对每天的学习和生物。还有一部分孩子，可能因为用药时较晚，功能没有里程碑的变化，但起码可以维持现有的身体状态、不那么容易疲劳，有更多的时间可以坐在教室里把课上完。

生存状态改善的同时，自我价值实现也日益成为患者群体关心的话题。

如何帮助他们真正从家庭走进校园，并最终走向社会，是这一群体真正融入社会的关键。

04、药物治疗之外，他们还需要什么支持？

要让SMA患儿维持正常学习和生活、更好地融入社会，药物治疗只是其中一环。

怎样少走弯路、快速安全融入课堂，兼顾学习与康复、治疗，享受上学的快乐，仍然是许多患儿家庭需要了解的问题。

北京美儿SMA关爱中心和渤健中国都关注到这个问题。

2022年8月7日，中国首部《SMA学龄患者入学指南》正式发布。《入学指南》由美儿SMA关爱中心发起并出品，渤健中国提供支持。

《入学指南》从政策法律、便利设施、心理建设、诊疗康复等四方面着手，为SMA学龄患者提供了实操性的指导。

各界专业人士在其中贡献了他们多年总结的经验：

北京百行宜众助残法律服务与研究中心理事长、中国残疾人事业发展研究会监事范晓红撰写了其中“入学申请及合理便利政策支持”部分。她讲解了SMA学龄患者入学受到哪些法律法规的保护，可以争取哪些便利条件，还就就学咨询、学校无障碍设施改造、中高考特殊政策等事项进行了具体建议。

在患者及家长心理辅导和支持部分，亲子教育博主、自媒体“大J小D”创始人大J对入学进行了全流程分解，覆盖入学前、开学*天以及持续学习三个阶段，涉及家长与孩子两端各自入学准备、和老师的沟通、处理棘手问题、青春期需要关注的问题等进入校园后可能产生的情境和状况，做出了专业详尽的心理指导。

北京大学*医院康复医学科主管康复师秦伦，对入学物料准备、如何平衡学习与康复，作出了详尽的指导。其中包括轮椅、坐垫、合适的课桌文具和生活用品的选择和使用，还包括坐姿等日常生活的详细建议。

关于物料准备和康复管理，《入学指南》就上图中的框架展开，有详细的解说

比如，对患者通常都会面临脊柱侧弯问题，秦伦指出“良好的坐姿”是预防的关键，还辅以图片来详细解说：对身体状态不同的孩子，头枕、座椅靠背、小桌板或者课桌的平面*分别在什么位置，怎样确保躯干靠在椅背上，臀部、大腿、双肩具体该怎样……

此外，维持身体健康及现有运动功能，是患儿进行长期、规律学习的重要前提。在*药治疗之外，仍然需要定期随访，以及多学科综合管理。

浙江大学医学院附属儿童医院主任医师毛姗姗、南方医科大学南方医院副主任医师蒋海山，分别从患者的入学身体评估、平衡治疗与学业、多学科综合管理三方面给出了专业意见。

“接受诺西那生钠治疗的患者需定期去医院接受注射，这在一定程度上也有利于多学科综合管理的开展。而维持治疗期每年3次的注射，也便于学龄患者合理安排治疗和学习时间。”蒋海山说。

SMA位列中国首批罕见病名录之中。这次发布的《SMA学龄患者入学指南》，也是中国罕见病领域首部关注患者教育与长期发展的指导手册，为罕见病患者逐步融入社会提供了更多实操性的探索。

未来，或许还会有更多患者组织，和渤健这样的药企，将关注点进一步扩展到患者的生活质量提升上来，共同探索罕见病患者“筛-诊-治-保-长期发展”全生命周期的管理模式。

退学多年后，每当有年轻的病友对波波说想放弃学业，他都会肯定地表示：“一定要坚持下去。”

如今，有了*药改善身体功能，还有来自社会多方面的帮助支持，让他们的“坚持”，变得更有可能。

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