生长激素厂家金赛药业发挥创新优势 加码布局罕见病领域破解行业困局

“瓷娃娃”、“月亮的孩子”、“蝴蝶宝贝”，这些看似美丽的名字对应的医学术语却是：成骨不全症、白化病、遗传性大疱性表皮松解症，它们统称为“罕见病”，而这每一个名字背后都隐藏着常人无法想象的痛。

每年2月的最后一天是国际罕见病日，“罕见病”是对一类患病率极低、患者总数少的疾病统称，又称“孤儿病”。全球目前已知的罕见病超过7,000种，约80%由遗传缺陷引起，并且90％无有效诊疗方法，仅约5%具备有效治疗药物。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响人数却非常庞大。据估计，全球罕见病患者已超过3亿，每年新增患者超过20万人。

作为高科技制药企业，金赛药业多年来肩负着社会责任，在罕见病药物研发和临床实验方面还是扎实地做了一些工作。以小胖威利综合征来举例，目前的发病率是0.33-1/万，知晓率低，大量患者都经历过误诊，如果不干预死亡率很高。过去10多年的研究发现，生长激素治疗不仅仅有助于改善小胖患者的身高和体重，并且对于小胖患者的代谢、运动能力、行为和认知发育、成年后的持续治疗和整个生存周期都会带来革命性的变化。

“我们已经开展生长激素治疗小胖威利综合征的一系列临床研究，也针对生长激素治疗软骨发育不全、特纳综合征、Sliver-Russell综合征等开展临床研究。特纳综合征虽然目前不在罕见病目录里，但是这种疾病的诊出率和罕见病差不多，因此我们觉得这个疾病也需要得到社会更多关注，让这些患者家庭得到帮助。”金赛药业总经理、首席科学家金磊博士介绍说。

当前，还有很多其他罕见病也在影响着儿童的生长发育，如低血磷性佝偻病、甲基丙氨酸血症等，金赛药业在协助专家开展生长激素改善这些罕见病患者身高和基础代谢的研究方面也给予了极大地支持。虽然罕见病影响的人群有限，但是随着诊疗手段越来越先进，罕见病的种类将大幅增加，总人群会越来越多。而金赛药业会一直肩负社会责任，会同政府、社会、监管部门一起来推动罕见病研发事业的发展，最终使儿童能得到综合救治。

未来，金赛药业会持续加大公益项目的推广，让更多孩子获益。在此期间，不仅是简单资助药品，金赛药业也支持中国红十字基金会举办大量科普活动，提升公众和社会的关注，希望更多的人和家庭通过对群体的关注，使得诊疗率能够得到提升，使更多的孩子及时得到就诊。